Forschung

Unser Forschungsverbund untersucht die phänotypische und molekulare Überlappung verschiedener seltener Syndrome mit veränderter Chromatindynamik. Diese Erkrankungen beinhalten u.a. das Coffin-Siris-, Cornelia-de-Lange- und das Nicolaides-Baraitser-Syndrom. Sie weisen eine überlappende phänotypische Präsentation mit einem breiten Spektrum dysmorpher Merkmale und variabler kognitiver Beeinträchtigung auf. Um diese Überlappung besser charakterisieren zu können, werden wir bei Patienten mittels Computer-basierten Klassifizierungssystemen harmonisierte Genotyp-Phänotyp-Korrelationen vornehmen, den Mosaikstatus und die Auswirkung der elterlichen Herkunft analysieren sowie neue Gene und Phänotypen identifizieren und charakterisieren. Um mögliche gemeinsame molekulare Prozesse und Signalwege zu untersuchen, werden wir epigenomische Profile generieren und Veränderungen in der Genexpression in verschiedenen Geweben und Zelllinien auch von Zellen aus Patientenmaterial untersuchen. Durch die hohe komplementäre Expertise der verschiedenen Projektleiter erwarteten wir neue Einblicke in Genotypen, Phänotypen und molekulare Veränderungen dieser klinisch ähnlichen Erkrankungen, die die genetische Beratung betroffener Familien verbessern und Grundlage für zukünftige therapeutische Ansätze bilden.