Wir über uns

Die menschliche DNA liegt unterschiedlich dicht gepackt im Zellkern vor. Sollen an einer Stelle bestimmte Gene abgelesen werden, muss die DNA dort in einer gut zugänglichen, lockeren Struktur vorliegen. Das Zellkernbestandteil Chromatin bestimmt maßgeblich diese Struktur. Fehler in der Chromatinstruktur können daher zu seltenen Erkrankungen führen. Typisch sind Fehlbildungen und geistige Behinderungen unterschiedlichen Grades. Trotz ihrer ähnlichen Symptome sind die zugrunde liegenden Mechanismen nur wenig bekannt. Ein besseres Verständnis der molekularen Grundlagen ist notwendig, um Therapiemöglichkeiten zu entwickeln.

Unser Forschungsverbund Chromatin-Net erforscht verschiedene seltene Erkrankungen, die alle auf einer veränderten Chromatinstruktur beruhen. Wir kombinieren eine Reihe unterschiedlicher Methoden, um die Krankheiten auf klinischer und molekularer Ebene zu charakterisieren. Die Analyse der klinischen Daten der Patientinnen und Patienten wird mithilfe systematischer Kriterien erfolgen. Computer-basierte Systeme gruppieren hierbei anhand ähnlicher Symptome. Parallel durchgeführte Genomsequenzierungen liefern umfassende genetische Informationen. Zudem dienen isolierte Zellen von Patientinnen und Patienten der genauen Analyse der Krankheitsmechanismen. Damit können Grundlagen für zukünftige therapeutische Ansätze und eine verbesserte Beratung der Betroffenen geschaffen werden.

Der Chromatin-Net-Forschungsverbund wird vom Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) seit dem 01.02.2016 für einen Zeitraum von drei Jahren gefördert.

Weiterführende Informationen zur Erforschung seltener Erkrankungen finden Sie auf der Webseite der Geschäftsstelle der Forschungsverbünde für seltene Erkrankungen www.research4rare.de sowie auf der Webseite des BMBF.