Prof. Dr. med. Dagmar Wieczorek

Direktorin des Instituts für Humangenetik
Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf
Anschrift: Institut für Humangenetik
Universitätsklinikum Düsseldorf
Heinrich-Heine-Universität
Universitätsstr. 1
40225 Düsseldorf

Tel.: +49 211 8112354
Fax: +49 211 8112538
E-Mail: humangenetik@uni-due.de
www: http://www.uniklinik-duesseldorf.de/Humangenetik

 

 

Lebenslauf

Dagmar Wieczorek studierte Medizin an der Ruhr-Universität Bochum. Seit 1994 arbeitet sie als wissenschaftliche Mitarbeiterin/Assistentin am Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Essen. In diesem Jahr schloss sie auch die Promotion an der Ruhr-Universität Bochum ab. Von 1998 bis 1999 war sie wissenschaftliche Mitarbeiterin in der Universitätskinderklinik in Münster. Im Jahr 2000 erlangte sie die Anerkennung zur Fachärztin für Humangenetik und habilitierte sich im Jahr 2005 an der Medizinischen Fakultät der Universität Duisburg-Essen. Seit 2006 war sie Oberärztin am Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Essen, und leitete dort die Genetische Sprechstunde. Seit Dezember 2015 leitet sie das Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Düsseldorf, Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf.

Schwerpunkt ihrer Arbeit ist die Klinische Genetik, hier insbesondere die Dysmorphologie. Damit gehören neben klinischen Analysen, insbesondere der Genotyp-Phänotyp-Korrelation, auch die Identifizierung von Genen und modifizierenden Faktoren bei syndromologischen Krankheitsbildern zu ihren Interessensschwerpunkten.

Wichtige Publikationen

Bramswig NC, Lüdecke HJ, Alanay Y, Albrecht B, Barthelmie A, Boduroglu K, Braunholz D, Caliebe A, Chrzanowska KH, Czeschik JC, Endele S, Graf E, Guillén-Navarro E, Kiper PÖ, López-González V, Parenti I, Pozojevic J, Utine GE, Wieland T, Kaiser FJ, Wollnik B, Strom TM, Wieczorek D. Exome sequencing unravels unexpected differential diagnoses in individuals with the tentative diagnosis of Coffin-Siris and Nicolaides-Baraitser syndromes. Hum Genet. 2015 Jun;134(6):553-68.

Wieczorek D, Bögershausen N, Beleggia F, Steiner-Haldenstätt S, Pohl E, Li Y, Milz E, Martin M, Thiele H, Altmüller J, Alanay Y, Kayserili H, Klein-Hitpass L, Böhringer S, Wollstein A, Albrecht B, Boduroglu K, Caliebe A, Chrzanowska K, Cogulu O, Cristofoli F, Czeschik JC, Devriendt K, Dotti MT, Elcioglu N, Gener B, Goecke TO, Krajewska-Walasek M, Guillén-Navarro E, Hayek J, Houge G, Kilic E, Simsek-Kiper PÖ, López-González V, Kuechler A, Lyonnet S, Mari F, Marozza A, Mathieu Dramard M, Mikat B, Morin G, Morice-Picard F, Ozkinay F, Rauch A, Renieri A, Tinschert S, Utine GE, Vilain C, Vivarelli R, Zweier C, Nürnberg P, Rahmann S, Vermeesch J, Lüdecke HJ, Zeschnigk M, Wollnik B. A comprehensive molecular study on Coffin-Siris and Nicolaides-Baraitser syndromes identifies a broad molecular and clinical spectrum converging on altered chromatin remodeling. Hum Mol Genet. 2013 Dec 20;22(25):5121-35.

Zweier C, Kraus C, Brueton L, Cole T, Degenhardt F, Engels H, Gillessen-Kaesbach G, Graul-Neumann L, Horn D, Hoyer J, Just W, Rauch A, Reis A, Wollnik B, Zeschnigk M, Lüdecke HJ, Wieczorek D. A new face of Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome? De novo mutations in PHF6 in seven females with a distinct phenotype. J Med Genet. 2013 Dec;50(12):838-47.

Van Houdt JK, Nowakowska BA, Sousa SB, van Schaik BD, Seuntjens E, Avonce N, Sifrim A, Abdul-Rahman OA, van den Boogaard MJ, Bottani A, Castori M, Cormier-Daire V, Deardorff MA, Filges I, Fryer A, Fryns JP, Gana S, Garavelli L, Gillessen-Kaesbach G, Hall BD, Horn D, Huylebroeck D, Klapecki J, Krajewska-Walasek M, Kuechler A, Lines MA, Maas S, Macdermot KD, McKee S, Magee A, de Man SA, Moreau Y, Morice-Picard F, Obersztyn E, Pilch J, Rosser E, Shannon N, Stolte-Dijkstra I, Van Dijck P, Vilain C, Vogels A, Wakeling E, Wieczorek D, Wilson L, Zuffardi O, van Kampen AH, Devriendt K, Hennekam R, Vermeesch JR. Heterozygous missense mutations in SMARCA2 cause Nicolaides-Baraitser syndrome. Nat Genet. 2012 Feb 26;44(4):445-9.

Hoyer J, Ekici AB, Endele S, Popp B, Zweier C, Wiesener A, Wohlleber E, Dufke A, Rossier E, Petsch C, Zweier M, Göhring I, Zink AM, Rappold G, Schröck E, Wieczorek D, Riess O, Engels H, Rauch A, Reis A. Haploinsufficiency of ARID1B, a member of the SWI/SNF-a chromatin-remodeling complex, is a frequent cause of intellectual disability. Am J Hum Genet. 2012 Mar 9;90(3):565-72.