Prof. Dr. med. Gabriele Gillessen-Kaesbach

Direktorin des Instituts für Humangenetik
Sektion für Funktionelle Genetik am Institut für Humangenetik
Universität zu Lübeck
Ratzeburger Allee 160
23538 Lübeck
Tel.: +49 451 5002620
Fax: +49 451 5004187

E-Mail: G.Gillessen@uksh.de
www: http://www.humangenetik.uni-luebeck.de/

 

 

Lebenslauf

Gabriele Gillessen-Kaesbach studierte Humanmedizin an der Louis-Pasteur Universität zu Strasbourg, der Ruhr-Universität Bochum sowie an der Universität Duisburg -Essen. Von 1980-1986 erfolgte eine Weiterbildung zur Ärztin für Kinderheilkunde in der Klinik für Kinder-und Jugendmedizin des Universitätsklinikum Essen. Von 1986 bis 1993 war sie wissenschaftliche Assistentin, von 1993 bis 2006 Oberärztin und Leiterin der Klinischen Genetik im Institut für Humangenetik des Universitätsklinikum Essen. Die Anerkennung als Fachärztin für Humangenetik erfolgte 1995. 2006 übernahm sie die Leitung des Instituts für Humangenetik Lübeck der Universität zu Lübeck. Nach Promotion im Jahr 1986 erfolgte 1997 die Habilitation für das Fach Humangenetik mit dem Thema „klinische und genetische Aspekte des Prader-Willi-Syndroms. Schwerpunkt ihrer Arbeit ist die Klinische Genetik, hier insbesondere die Dysmorphologie, das Cornelia-de Lange-Syndrom, Skeletterkrankungen sowie Imprinting-Erkrankungen. Neben klinischen genetischen Fragestellungen wie der Genotyp-Phänotyp-Korrelation, gehören auch die Identifizierung von Genen und modifizierenden Faktoren bei syndromologischen Krankheitsbildern zu ihren Interessensschwerpunkten. Von 2010 bis 2013 war sie Vizepräsidentin für Forschung an der Universität zu Lübeck. Seit 2016 ist sie Präsidentin der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik.

Wichtige Publikationen

Deardorff MA, Bando M, Nakato R, Watrin E, Itoh T, Minamino M, Saitoh K, Komata M, Katou Y, Clark D, Cole KE, De Baere E, Decroos C, Tyshchenko N, Ernst S, Frances L, Gyftodimou Y, Hirashima K, Hullings M, Ishikawa Y, Jaulin C, Kaur M, Kiyono T, Lombardi PM, Magnaghi-Jaulin L, Mortier GR, Nozaki N, Petersen M, Seimiya H, Siu VM, Suzuki Y, Takagaki K, Wilde JJ, Willems P, Prigent C, Gillessen-Kaesbach G, Christianson DW, Kaiser FJ, Jackson L, Hirota T, Krantz ID, Shirahige K (2012). HDAC8 mutations in Cornelia de Lange syndrome affect the cohesin acetylation cycle. Nature 489(7415):313-317.

Kaiser FJ, Ansari M, Braunholz D, Gil-Rodríguez MC, Decroos C, Wilde JJ, Fincher CT, Kaur M, Bando M, Amor DJ, Atwal PS, Bahlo M, Bowman CM, Bradley JJ, Brunner HG, Clark D, Del Campo M, Di Donato N, Diakumis P, Dubbs H, Dyment DA, Eckhold J, Ernst S, Ferreira JC, Francey LJ, Gehlken U, Guillén-Navarro E, Gyftodimou Y, Hall BD, Hennekam R, Hudgins L, Hullings M, Hunter JM, Yntema H, Innes AM, Kline AD, Krumina Z, Lee H, Leppig K, Lynch SA, Mallozzi MB, Mannini L, McKee S, Mehta SG, Micule I; Care4Rare Canada Consortium, Mohammed S, Moran E, Mortier GR, Moser JA, Noon SE, Nozaki N, Nunes L, Pappas JG, Penney LS, Pérez-Aytés A, Petersen MB, Puisac B, Revencu N, Roeder E, Saitta S, Scheuerle AE, Schindeler KL, Siu VM, Stark Z, Strom SP, Thiese H, Vater I, Willems P, Williamson K, Wilson LC; University of Washington Center for Mendelian Genomics, Hakonarson H, Quintero-Rivera F, Wierzba J, Musio A, Gillessen-Kaesbach G, Ramos FJ, Jackson LG, Shirahige K, Pié J, Christianson DW, Krantz ID, Fitzpatrick DR, Deardorff MA. (2014). Loss of function HDAC8 mutations cause a phenotypic spectrum of Cornelia de Lange syndrome-like features, ocular hypertelorism, large fontanelle and X-linked inheritance. Hum Mol Genet 23(11):2888-2900.

Hüning I, Gillessen-Kaesbach G (2014). Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: Clinical Course, Genetic Mutations and Genotype-Phenotype Correlation. Mol Syndromol 5:201-211.

Hussain MS, Battaglia A, Szepanski S, Kaygusuz E, Toliat MR, Altmüller J, Thiele H, Nürnberg G, Yigit G, Tinschert S, Clayton-Smith Jill, Vasudevan P, Urquhart JE, Donnai D, Fryer A, Brancati F, Dobbie A, Śmigiel R, Gillessen-Kaesbach G, Wollnik B, Noegel AA, Newman WG, Nürnberg P. (2014). Mutations in CKAP2L, the Human Ortholog of the Mouse Radmis Gene, Cause Filippi Syndrome. Am J Hum Genet 95(5):622-632.

Symoens S, Barnes AM, Gistelinck C, Malfait F, Guillemyn B, Steyaert W, Syx D, D’hondt S, Biervliet M, De Backer J, Witten EP, Leikin S, Makareeva E, Gillessen-Kaesbach G, Huysseune A, Vleminckx K, Willaert A, De Paepe A, Marini JC, Coucke PJ. (2015). Genetic Defects in TAPT1 Disrupt Ciliogenesis and Cause a Complex Lethal Osteochondrodysplasia. Am J Hum Genet 97(4):521-34.

Busche A, Hehr U, Sieg P, Gillessen-Kaesbach G. (2016). Van der Woude and Popliteal Pterygium Syndromes: Broad intrafamilial variability in a three generation family with mutation in IRF6. Am J Med Genet A. 170(9):2404-7.